Estudo aponta que variante genética neandertal reduz enzima muscular
São Paulo — InkDesign News — Uma pesquisa recente conduzida pelo Dr. Dominik Macak e seus colaboradores do Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology revelou que uma variante genética dos Neandertais impacta negativamente a atividade da enzima AMPD1, essencial para a função muscular. Esta descoberta lança luz sobre a herança genética e suas consequências para o desempenho atlético moderno.
Contexto da descoberta
A enzima AMPD1 desempenha um papel crucial na produção de energia muscular. A perda de sua atividade, resultante de mutações genéticas, é uma das causas mais comuns de miopatia metabólica na população europeia, ocorrendo em uma frequência de 9% a 14%. O estudo destaca que a variante da AMPD1, presente em todos os Neandertais sequenciados, entrou no pool genético humano moderno através da inter-reprodução há cerca de 50.000 anos.
Métodos e resultados
Os pesquisadores compararam DNA antigo de Neandertais com genomas modernos, encontrando uma variante específica da AMPD1 ausente em outras espécies. Enzimas produzidas em laboratório que contêm essa variante apresentaram uma redução de 25% na atividade da AMPD1. Quando introduzidas em camundongos geneticamente modificados, a redução atingiu 80% nos músculos, prejudicando a função da enzima.
“Curiosamente, a maioria dos indivíduos que carregam a variante não apresenta problemas de saúde significativos”
(“Strikingly, most individuals who carry the variant do not experience significant health issues.”)— Dr. Dominik Macak, Pesquisador, Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology
Atualmente, entre 2% e 8% dos europeus germânicos carregam a variante Neandertal da AMPD1, e análises indicam que essa mutação pode reduzir em 50% a probabilidade de um indivíduo atingir um alto nível de desempenho atlético.
Implicações e próximos passos
Os cientistas enfatizam a relevância de estudar variantes genéticas em seus contextos fisiológicos e evolutivos. De acordo com o Dr. Hugo Zeberg, “é possível que os avanços culturais e tecnológicos de humanos modernos e Neandertais tenham diminuído a necessidade de desempenho muscular extremo” (“it’s possible that cultural and technological advances in both modern humans and Neanderthals reduced the need for extreme muscle performance”).
O impacto potenciais dessas descobertas para saúde e desempenho atlético pode abrir novas linhas de pesquisa, especialmente em como essas variantes antigas afetam a fisiologia humana contemporânea.
Fonte: (sci.news– Ciência & Descobertas)
