São Paulo — InkDesign News — A interseção entre genética e machine learning tem levado a avanços significativos na forma como dados genômicos podem ser modelados e inferidos, trazendo implicações profundas para a privacidade e compreensão do DNA humano.
Arquitetura de modelo
Com o aumento da disponibilidade de dados genéticos e a evolução das técnicas de machine learning, a capacidade de reconstruir perfis genéticos sem a necessidade de amostras diretas está se tornando uma realidade. Este fenômeno é sustentado pelo uso de modelos que realizam classificações de vizinhos mais próximos, ou k-NN (nearest-neighbour), ajustados para o espaço genômico.
A “sistema genômico é mais como equipes trabalhando juntas do que arquivos independentes”
(“genomic systems are more like teams working together than standalone archives.”)— Autor, Publicação
Esses modelos utilizam ~milhões de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) para determinar a semelhança genética, empregando abordagens como a Análise de Componentes Principais (PCA) para reduzir a dimensionalidade dos dados enquanto preservam relações genéticas relevantes.
Treinamento e otimização
A eficácia do modelo depende enormemente da qualidade dos dados inseridos. O uso de redes de parentesco e a análise de segmentos compartilhados permitem inferências acuradas sobre genomas de indivíduos não sequenciados. Metodologias como *LASSO* ou *elastic net* são frequentemente aplicadas para criar poligenic risk scores (PRS), que avaliam a propensão a doenças a partir de perfis genéticos agregados.
A “predição pode abrir portas não apenas para insights científicos, mas para manipulações”
(“prediction opens the door not just for scientific insight, but for manipulation.”)— Autor, Publicação
O custo de seguir esse caminho é aumentar o risco de vulnerabilidades, uma vez que hackeadores podem explorar essas inferências para reconstituir perfis genéticos com base nos dados de parentes.
Resultados e métricas
Pesquisas fazem uso de dados de DNA compartilhados para prever pontuações de risco genético com precisão superior a 60% em algumas ocasiões, revelando um potencial alarmante para discriminação genética mesmo sem acesso direto ao código genético dos indivíduos.
A “genética pode ser reconstruída quase completamente, mesmo sem sequenciamento prévio”
(“DNA can be reconstructed almost completely, even if you’ve not had your genome sequenced before.”)— Autor, Publicação
A questão fundamental que permanece é a propriedade dos padrões emergentes dos dados genéticos, que podem gerar modelagens sem o consentimento dos indivíduos envolvidos. Isso traz à tona discussões éticas sobre a privacidade de dados genéticos e seu uso em sistemas preditivos.
Em suma, a integração entre genômica e métodos de inferência baseados em machine learning não só oferece soluções analíticas inovadoras, mas também levanta questões críticas sobre ética e o valor dos dados pessoais em uma era de modelagem em larga escala.
Próximos passos em pesquisa devem se concentrar em mitigar riscos associados à manipulação e em reforçar diretrizes éticas para o uso de dados genômicos.
Fonte: (Towards Data Science – AI, ML & Deep Learning)
