Pesquisa revela evolução genética torna esperma paterno mais arriscado
Londres — InkDesign News — Um estudo inovador conduzido por cientistas do Wellcome Sanger Institute e do TwinsUK, ambos baseados em Londres, revelou que mutações genéticas potencialmente causadoras de doenças tornam-se mais frequentes nos espermatozoides à medida que os homens envelhecem. Publicada em 8 de outubro na revista Nature, a pesquisa utiliza tecnologia de sequenciamento avançada para mapear estas mutações e propõe uma nova explicação para o fenômeno.
O Contexto da Pesquisa
Ao longo das últimas décadas, cientistas observaram que doenças genéticas raras aumentam com a idade paterna, porém a origem desse fenômeno era pouco compreendida. Este estudo detalha como, em tecidos que se renovam constantemente, algumas mutações conferem vantagem celular, permitindo a proliferação de agrupamentos clonais dentro dos testículos. O risco de transmitir tais mutações é hereditário, ao contrário das células corporais comuns, cuja maioria das alterações genéticas não é passada à prole.
Resultados e Metodologia
Utilizando o NanoSeq, método de altíssima precisão lançado pelo Wellcome Sanger Institute em 2021, os pesquisadores analisaram amostras de esperma de 81 homens saudáveis entre 24 e 75 anos, participantes do maior registro britânico de gêmeos adultos, o TwinsUK. Os dados indicam que cerca de 2% dos espermatozoides de homens na faixa dos 30 anos carregam mutações nocivas, índice que cresce para 3-5% em faixas mais altas de idade — chegando a 4,5% entre septuagenários, demonstrando um risco crescente associado ao envelhecimento. Foram identificados 40 genes beneficiados por esse processo de seleção, muitos deles ligados a distúrbios neurodesenvolvimentais e riscos de câncer hereditário.
Segundo os cientistas, essa elevação não seria causada apenas por erros aleatórios na cópia do DNA: a seleção natural interna aos testículos favoreceria determinados genes mutantes — fenômeno previamente subestimado. Uma investigação paralela, liderada por instituições britânicas e norte-americanas, reforçou os achados ao analisar DNA de mais de 54 mil trios de pais e filhos, igualmente associado à elevação das taxas de mutação em genes específicos.
“Esperávamos encontrar alguma evidência de seleção moldando as mutações no esperma. O que nos surpreendeu foi o quanto esse processo eleva o número de espermatozoides com mutações ligadas a doenças graves.”
(“We expected to find some evidence of selection shaping mutations in sperm. What surprised us was just how much it drives up the number of sperm carrying mutations linked to serious diseases.”)— Dr. Matthew Neville, Wellcome Sanger Institute
Implicações e Próximos Passos
Apesar do aumento gradual de mutações nocivas, os autores ressaltam que muitas delas não se traduzem em gestação bem-sucedida, podendo resultar em falhas de fertilização ou abortos naturais. O estudo abre espaço para investigações sobre o impacto de fatores ambientais e de estilo de vida na saúde genética das futuras gerações, permitindo refinar avaliações de risco reprodutivo.
“Nossas descobertas revelam um risco genético oculto que cresce com a idade paterna. Algumas alterações no DNA não apenas sobrevivem, mas prosperam nos testículos, elevando o risco de transmissão de mutações prejudiciais para filhos de pais mais velhos.”
(“Our findings reveal a hidden genetic risk that increases with paternal age. Some changes in DNA not only survive but thrive within the testes, meaning that fathers who conceive later in life may unknowingly have a higher risk of passing on a harmful mutation to their children.”)— Professor Matt Hurles, Diretor do Wellcome Sanger Institute
A expectativa da equipe é que novas pesquisas aprofundem o entendimento sobre os mecanismos de seleção genética no esperma e como intervenções em hábitos de vida possam mitigar os riscos. Amplos estudos de coorte, como o TwinsUK, continuarão tendo papel fundamental na compreensão de como mutações se acumulam e afetam gerações futuras.
Fonte: (ScienceDaily – Ciência)
