Heidelberg — InkDesign News — Pesquisadores do Laboratório Europeu de Biologia Molecular (EMBL) e colaboradores anunciaram um avanço significativo na análise celular: um novo instrumento capaz de capturar simultaneamente variações genômicas e RNA em células individuais, ampliando a precisão no mapeamento de doenças hereditárias. Os resultados, publicados recentemente em Nature Methods, prometem transformar o entendimento de como variantes genéticas influenciam a saúde humana.
O Contexto da Pesquisa
Há séculos a ciência percebe que certas enfermidades são transmitidas entre gerações, conexão reconhecida já por Hipócrates ao observar doenças que “corriam em famílias”. Embora a compreensão das bases biológicas tenha progredido com a decodificação do genoma humano, faltavam ferramentas adequadas para examinar, em escala e precisão, as regiões não codificantes do DNA — áreas críticas para o entendimento de doenças complexas. Mais de 95% das variantes ligadas a doenças localizam-se nessas regiões, que regulam o funcionamento celular, mas os métodos existentes apresentavam limitações para estudá-las em larga escala.
Resultados e Metodologia
O novo método — denominado SDR-seq — revoluciona a análise ao usar microgotas de óleo e água, isolando células individuais para a leitura simultânea de DNA e RNA. Essa abordagem possibilita relacionar diretamente as variações genéticas a padrões de expressão gênica em milhares de células. Em colaboração com grupos da EMBL, Universidade de Stanford e Hospital Universitário de Heidelberg, a equipe superou grandes desafios técnicos, como a preservação de RNA e a criação de um sofisticado sistema de decodificação de barcodes genéticos.
Em testes com amostras de linfoma de células B, os cientistas observaram que células com maior número de variantes genéticas exibiam sinais acentuados de ativação pró-tumoral. A ferramenta permitiu separar com precisão células com diferentes estados malignos, demonstrando seu potencial para a compreensão de doenças oncológicas e genéticas.
“Estamos usando essas pequenas câmaras de reação para ler DNA e RNA na mesma célula única…
(“We are using these small reaction chambers to read out DNA and RNA in the same single cell…”)
— Dominik Lindenhofer, Pós-Doutorando, EMBL
“Temos uma ferramenta que pode ligar variantes à doença. Essa capacidade abre uma ampla gama de biologia que agora podemos descobrir…”
(“We have a tool that can link variants to disease. This capability opens up a wide range of biology that we can now discover…”)
— Lars Steinmetz, Líder de Grupo EMBL e Professor em Stanford
Implicações e Próximos Passos
Com a SDR-seq, surge a perspectiva de identificar variantes genéticas funcionais em seu contexto genômico nativo, ampliando oportunidades para diagnósticos e intervenções mais precisos em doenças como câncer, cardiopatias congênitas, autismo e esquizofrenia. Especialistas estimam que, ao elucidar o papel de variantes não codificantes, será possível personalizar tratamentos e criar protocolos de rastreamento mais efetivos para uma ampla gama de enfermidades complexas.
O próximo desafio é expandir o uso da tecnologia para análises clínicas e populacionais, democratizando o acesso e refinando a detecção precoce de riscos genéticos. A equipe sugere ainda que o software de decodificação desenvolvido deve ser útil em outros protocolos científicos, incentivando a colaboração entre institutos de pesquisa e hospitais.
O avanço representa mais um passo na diretriz global da medicina de precisão, indicando que a integração de dados de DNA e RNA em nível de célula única será cada vez mais imprescindível para desvelar os mecanismos moleculares das doenças.
Fonte: (ScienceDaily – Ciência)
