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Ciência & Exploração

Pesquisa liga abortos, síndrome de Down e infertilidade ao DNA

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Davis, Califórnia — InkDesign News — Um estudo publicado em 24 de setembro pela Universidade da Califórnia, Davis, revelou mecanismos cruciais no processo de formação de óvulos e espermatozoides, detalhando como proteínas garantem a distribuição correta dos cromossomos durante as divisões celulares. O achado, resultado de anos de pesquisa em leveduras, lança luz sobre causas de infertilidade, abortos espontâneos e doenças genéticas.

O Contexto da Pesquisa

Garantir que óvulos e espermatozoides contenham o número correto de cromossomos é um desafio biológico que se inicia ainda no útero materno, durante a formação das células germinativas femininas. Pesquisas anteriores já indicavam que erros nesse processo podem contribuir para infertilidade e condições como a síndrome de Down. No entanto, os detalhes moleculares dos mecanismos de proteção dos cromossomos durante a recombinação genética permaneciam pouco esclarecidos.

Resultados e Metodologia

A equipe do professor Neil Hunter utilizou engenharia genética em leveduras para observar, em detalhes inéditos, como acontece o entrelaçamento dos cromossomos durante a formação dos gametas. O estudo concentrou-se na formação dos chamados “crossovers” — trocas de segmentos de DNA entre pares de cromossomos homólogos — cruzamentos essenciais tanto para a diversidade genética quanto para a correta segregação cromossômica.

Hunter destaca a complexidade e a importância dessas conexões:

“If that goes wrong, then you end up with the wrong number of chromosomes in the eggs or sperm,”
(“Se isso dá errado, você acaba com o número errado de cromossomos nos óvulos ou espermatozoides”)

— Neil Hunter, Professor, Universidade da Califórnia, Davis

Por meio da técnica denominada “genética em tempo real”, os pesquisadores removeram proteínas específicas em células de levedura para analisar a resolução das junções duplas de Holliday — estruturas formadas durante o crossover. Eles identificaram proteínas-chave, como a “cohesin”, que protegem essas estruturas até que o cruzamento esteja completo, impedindo que o complexo enzimático STR, conhecido em humanos como complexo Bloom, desfaça prematuramente as junções.

“They protect the double Holliday junction. That is a key discovery.”
(“Eles protegem a junção dupla de Holliday. Essa é uma descoberta fundamental.”)

— Neil Hunter, Professor, Universidade da Califórnia, Davis

Implicações e Próximos Passos

Os achados têm relevância direta para a medicina reprodutiva humana, pois comprovam que a maquinaria que garante a precisão cromossômica em leveduras é conservada nos mamíferos. Falhas nesse mecanismo podem estar relacionadas com problemas de fertilidade em mulheres e homens, assim como com o aumento do risco de doenças genéticas associadas à aneuploidia.

A pesquisa contou com apoio de instituições como o National Institutes of Health, Howard Hughes Medical Institute, e centros ligados a estudos sobre o câncer, refletindo o interesse multidisciplinar nos mecanismos de divisão celular.

O passo seguinte, segundo os autores, será investigar como essas proteínas funcionam em humanos e se variantes genéticas nesses componentes podem explicar casos de infertilidade de causa desconhecida. Espera-se que esse conhecimento resulte em métodos aprimorados para diagnóstico e, futuramente, terapias preventivas ou corretivas.

Com novas tecnologias de microscopia e sequenciamento genético, o campo deve avançar para respostas ainda mais refinadas sobre os fatores que determinam a saúde reprodutiva — uma investigação que pode transformar tanto o aconselhamento genético quanto estratégias de tratamento em reprodução assistida.

Fonte: (ScienceDaily – Ciência)

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Tiago F Santiago

Tiago F. Santiago é Analista de Marketing na C2HSolutions, onde, em sua atuação fixa, combina estratégia e tecnologia para impulsionar soluções digitais. Paralelamente, dedica-se como hobby à InkDesign News, contribuindo com a criação de notícias e conteúdos jornalísticos. Apaixonado por programação, ele projeta aplicações web e desenvolve sites sob medida, apoiando-se em sua sólida expertise em infraestrutura de nuvem — dominando Amazon Web Services, Microsoft Azure e Google Cloud — para garantir que cada projeto seja escalável, seguro e de alta performance. Sua versatilidade e experiência técnica permitem-lhe transformar ideias em produtos digitais inovadores.

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