Terapia gênica personalizada trata garoto com medicamento inédito
Cambridge, EUA — InkDesign News — Em uma inovação significativa no campo da biotecnologia, pesquisadores utilizaram uma nova versão da tecnologia CRISPR, denominada edição de base, em um bebê com um distúrbio metabólico severo, buscando restaurar funções genéticas críticas.
Contexto científico
A edição genética emergiu como uma ferramenta promissora para o tratamento de doenças raras e complexas, proporcionando novas esperanças para pacientes que frequentemente enfrentam limitações terapêuticas. Pesquisadores do MIT e de instituições associadas concentraram seus esforços em uma abordagem menos invasiva do que as versões anteriores do CRISPR, que costumavam focar na deleção de genes em vez de sua reescrita. Ao avaliar a condição de KJ, um bebê diagnosticado logo após o nascimento com uma condição que resulta na acumulação de amônia no organismo, a equipe identificou um erro na sequência do gene CPS1, responsável pela produção de uma enzima vital.
Metodologia e resultados
A equipe de pesquisa, liderada pela Dra. Ahrens-Nicklas, desenvolveu um tratamento com base na edição de base, capaz de substituir uma única letra no DNA do gene afetado. “Ele recebeu três doses da terapia sem complicações e está mostrando alguns sinais iniciais de benefício”, diz Ahrens-Nicklas. Após administração da terapia, que começou com uma dosagem mais baixa e aumentou gradualmente, os pesquisadores ainda não podem determinar com precisão a eficácia do tratamento devido à hesitação em realizar uma biópsia hepática no bebê. A observação contínua dos sinais de crescimento e desenvolvimento de KJ é considerada um indicador positivo, sugerindo que o tratamento possa ter gerado melhorias em sua condição.
Implicações clínicas
O tratamento personalizado de KJ representa uma evolução no entendimento das doenças genéticas e na aplicação de terapias genéticas. A aprovação regulatória da FDA foi necessária para que a equipe pudesse avançar com o experimento em um único paciente. Embora os resultados iniciais sejam promissores, Ahrens-Nicklas alerta que “ainda é muito cedo” para entender completamente os efeitos a longo prazo da terapia. Este caso pode abrir caminho para futuras investigações e ensaios clínicos em humanos, permitindo que mais pacientes com condições similares possam beneficiar-se de estratégias de edição genética personalizadas, caso os resultados se mantenham positivos.
A pesquisa continua a avançar, e os próximos passos incluem a monitorização próxima do desenvolvimento de KJ e a exploração de aplicações mais amplas para esta tecnologia inovadora na medicina regenerativa e no tratamento de doenças genéticas.
Fonte: (MIT Technology Review – Biotecnologia e Saúde)
